Klinefelter症一例

登革热简介：

患者，男，24岁。见到生殖胚胎发育持续性11年，低血糖升高5年。患者足月顺产，外祖父时增重2.7 kg，外祖父后按陌生人养育，母乳喂养，自幼身HG增长速度极快于同龄人，优异成绩中等。

至青春胚胎发育期消失脊柱胚胎发育，仍未消失刺耳变粗，无喉结厚实，无腋窝植被，仅少量植被，偶有晨勃，于5多年前在外院核对DNA见到为47，XXY，检验为克氏囊肿。给予绒毛膜促性腺激素、丙醇睾酮（肌注）以及十一乙酸睾酮（口服）上百1年时长，较前增多，仍然从未腋窝植被，刺耳无显着改变，无喉结厚实，维持治疗前个数，身HG无显着增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行停药。同年因喝水、多饮、多尿、消瘦至医院核对，查随机低血糖为14.7 mmol/L，检验为1HG糖尿病，用血糖治疗，每射74 U，低血糖即可以支配在10 mmol/L，后换用国产血糖泵治疗。期间，血糖的用量日趋增加，目前每日血糖用量近280～300 U，低血糖仍然支配不佳，；也低血糖16～18mmol/L，餐后2 h低血糖多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6多年前消失1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测低血糖为4.9 mmol/L，仍未进食，大约4 h后症状日趋缓和。为进一步诊治来我院就诊。近来仍未监测低血糖，无记忆力下降以及双腿浮肿，偶有四肢麻木、针刺更让人，增重有利于在79 kg左右。 既往简史：既往体健。驳斥癌症、结核病简史，5岁时曾行胃癌手术，曾受两次外伤，伤人腰部、骶尾端和肘腰椎不远处。无输血简史。驳斥本品病况简史，预防接种简史随社会生活。应有简史：外祖父原籍，驳斥疫水毒物受伤害简史，自由职业，无经销商嗜好。婚育简史：仍未婚仍未育。表亲简史：父亲身HG175 cm，母亲身HG160 cm，驳斥表亲相近疾病简史。有高血压表亲简史。 体格核对：身HG176 cm, 增重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 顶部量65 cm,下部量80 cm,指较宽140 cm。神志不清清，精神佳，体HG中等。同音男声。后胸部、双肘关节伸侧、双腰椎伸侧可见局限性色素刚强，伴有连续性皮肤粗厚、脱屑，双双腿胫前有斑片状浅褐素刚强。 浅表淋巴结仍来不及细菌感染。颈背部可见脂肪垫。 生殖核对：无喉结，无鼻子，有胚胎发育，少量、无腋窝。外生殖器核对：短小方形幼稚HG，睾丸个数约2 cm ×3 cm。 实验室核对 肝功能：谷中草肝功能 57 IU/L(肌乙酸酐10～42 IU/L) ，γ谷中酰胺转丝氨乙酸 122 IU/L(肌乙酸酐7～64 IU/L)；预后：尿乙酸 458 μmol/L(肌乙酸酐160～430 μmol/L)；血脂：三脂 4.61 mmol/L(肌乙酸酐0.56～1.70 mmol/L)，朝天 6.06 mmol/L(肌乙酸酐2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C胺核对结果HbA1c：9.70%(肌乙酸酐4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(肌乙酸酐＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(肌乙酸酐 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(肌乙酸酐 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(肌乙酸酐1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(肌乙酸酐1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(肌乙酸酐2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(肌乙酸酐25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(肌乙酸酐<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(肌乙酸酐1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(肌乙酸酐8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(肌乙酸酐0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(肌乙酸酐238.4～539.3 μg/dl)。 特殊核对B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），朝天囊胰体脾肾仍未见显着持续性；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：脊柱腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨量减少； 患者入院后给血糖泵持续皮射优泌乐，日总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，低血糖在13～17 mmol/L之间。后换用三餐前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡前注射诺和灵N,18 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。之后完全停用血糖，换用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，低血糖仍然波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；低血糖支配仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖本品，换用单用静脉血糖治疗，结果患者低血糖消失显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉血糖用量为1 U/h)。低血糖有利于后撤泵换用三餐前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡前注射诺和灵N 20 U,低血糖仍然在12～24 mmol/L。 检验：Klinefelter囊肿（KS）又称为先天性睾丸胚胎发育不全囊肿。 讨论：Klinefelter囊肿（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏囊肿，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条XDNA（47，XXY）所致，是一种常见的性DNA数目持续性疾病，其最常见的典HG核HG为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小睾丸、男子女性HG、类无睾体HG和体毛稀少。患者通常自幼身HG增长迅速，青春期后及期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，睾丸体积通常小于10 ml，生殖胚胎发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典HG，其实验室核对及DNA核HG分析均支持Klinefelter囊肿的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者伴有糖耐量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高血糖正钳夹试验，38.5%患者表现为血糖抵抗及；也低血糖升高。Bojesen等同样见到KS患者体脂比例显着增高、胰岛更让人性下降，存在血糖抵抗。该名患者低血糖及血糖水平偏高，C胺水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮射血糖或使用皮下血糖泵时低血糖下降不显着，且血糖用量较大，而这种现象可以通过直接静脉内给予血糖来纠正。由此我们推测Klinefelter囊肿存在皮下血糖抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了血糖由皮下向循环的吸收过程，从而导致低血糖升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter囊肿目前尚无有效的治疗方法，青春期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的生殖胚胎发育，改善其精神状态，提高生活质量，预防并发症。而由于男性胚胎发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲