Blood：AML患者空投高频RUNX1胚系突变

正上方：在Leucegene AML路由表当中，高达30%的RUNX1甲基化是胚另有甲基化。载有RUNX1胚另有甲基化的AML高血压的NRAS甲基化和其他仅有的介导各种讯号自营基于甲基化的振幅均很低。摘要：RUNX1甲基化见于大近10%成年AML。虽然这种疾病当中的大多数RUNX1甲基化被认为是自觉获的，但它们也可能是胚另有甲基化。事实上，胚另有RUNX1甲基化引发常以性染色体显性后裔性血小板疾病，易血清恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM)，其当中近44%的高血压有可能令人满意成AML或骨髓增生异常以综合征。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML高血压路由表来深入研究胚另有与获性RUNX1甲基化的比例。分子分析推测，在载有RUNX1胚另有甲基化的AML当中，NRAS甲基化和其他仅有的介导各种讯号自营基因甲基化的振幅很低。此外，两位载有RUNX1和CEBPA胚另有甲基化的高血压(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时发病(AML)。综上所述，本深入研究得出结论，在Leucegene路由表当中，RUNX1胚另有甲基化的振幅高于预期，进一步强调了在异体肿瘤细胞GameCube当中侦测RUNX1甲基化的重要性。原始出处：Laura Simon， et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13， 2020本文另有波尔临床（MedSci）原创载入，刊文需授权！