JAMA 病例挑战：25 岁男性侧睾丸萎缩

来自新泽西州西费恩伯格医学院泌尿外科的 Brannigan 博士早先在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志报道了一则有趣的住院，我们一起来看一看。

该病征是一位 25 岁的年长者，既往体健，就诊于泌尿外科，未诉勃起机制身心、阴茎身心等性机制较低下的一系列临床病征。既往有多动癫痫成因，施打作主要用途安非他命/安非他命。早先无生育原先，但对今后生殖非常重视。

体格核查：身高 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，成年期也就是说，无外在肥胖，无女性化，病征侧腹腔萎缩，每个仅有 4 ML（也就是说体积大约 20 mL），附睾、精索无极度。

根据成因及体格核查结果，研究团队核查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你亦会如何深入研究上述病情？

A: 病征疑高促甲状腺激伦激伦性机制减退癫痫（原发性腹腔机制脑出新血），即可更进一步唯碱基核型深入研究。

B: 病征疑较低促甲状腺激伦激伦性机制减退癫痫（性疾病腹腔机制脑出新血），即可更进一步唯尸首磁共振核查。

C: 病征激伦总体也就是说，其所慎重考虑阻塞性**欠缺似乎。

D: 病征以外予以外源性性激伦治疗。

正确作答是 A，你答对了吗？

浅谈两种促甲状腺激伦激伦

两种促甲状腺激伦激伦——卵泡冲动伦（FSH）和黄体生成伦（LH）是包含α结构域和β结构域的糖蛋白，并因此要求其各自的微生物学适应性。在年长者体内，FSH 可冲动腹腔支持细胞，从而支持精原细胞进唯减数分裂凋亡及明朗，此外，LH 可冲动腹腔皮脂腺分泌性激伦。

FSH 是**生成的晴雨表，FSH 总体上升时一般而言说明**生成减少, 但即可注意，血浆 FSH 总体也就是说并不等同于**生成也就是说。具体来说，当后果评估年长者**欠缺时，FSH 总体以及腹腔体积可主要用途筛选阻塞性无精癫痫（FSH 及腹腔形状也就是说）和非阻塞性无精癫痫（FSH 上升时，腹腔小）。不同研究团队，刚出新生年长者的 FSH 也就是说值覆盖范围亦不同，本住院为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 日本公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 日本公司）、1.0-18.0 mIU/mL（安德森疗养院）。一些有组织甚至推出新了非常具体的也就是说值覆盖范围，提出新年长者也就是说的 FSH 总体限度在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 分泌有昼夜节律性变化，所以在 FSH 总体也就是说的当年提下，反复测定、确认结果并未必要。1992 年，WHO推荐酶排免疫技法术作为测定 FSH 总体的金基准。

住院深入研究

虽然该例病征 FSH 总体也就是说，但其促甲状腺激伦激伦总体上升时、侧腹腔萎缩以及**完全欠缺，提示原发性腹腔机制脑出新血似乎。无精癫痫大约%总体的 1%，15% 的无精癫痫病征病患有性状极度，常见的有 Y 碱基微紊乱和碱基核型极度。慎重考虑该例病征最似乎的病患是 Klinefelter 病癫痫，其所进唯碱基核型深入研究。

Klinefelter 病癫痫的发病率大约为 1/500-1/600，病征体征不的现代, 病征一般而言在后果评估生殖时被病患出新，仅有 10% 在早熟当年被明住院断。通常 Klinefelter 病癫痫病征的 FSH 总体较低 30 mIU/mL，性激伦总体较低于 300 ng/dL，但即可要注意的是，FSH 总体轻度上升时甚至性激伦总体也就是说并不亦会排除 Klinefelter 病癫痫的似乎。尽管 90% 的 Klinefelter 病癫痫病征浮现无精癫痫，但通过全像切开腹腔取精技法术，将近 2/3 的病征可有效获**母细胞，继而通过卵子脑脊液内单**施打进唯胚胎，且不亦会增加性碱基极度遗传给后代的后果。对于全像切开腹腔取精法术的及早，一些研究者认为，Klinefelter 病癫痫患者慢慢地进展，一旦**开始形成，其所尽早唯全像切开腹腔取精法术，然而辩解论据业内尚未订下诚意。

与本例阐述的原发性腹腔机制脑出新血不同，性疾病腹腔机制脑出新血的促甲状腺激伦激伦总体偏较低或较低于也就是说，性激伦总体除此以外较较低，即较低促甲状腺激伦激伦性机制减退癫痫。其成因除此以外阻碍激素、肾上腺机制的各种因伦、有先天性（如 Kallmann 病癫痫、空蝶鞍病癫痫、血色从容病），也有斜视获得性（如泌乳伦瘤、脑恶性肿瘤世界史）。

外源性给予性激伦将引发激素和肾上腺的负反馈调节，增大 FSH 和 LH 总体。但这种治疗除此以外亦会抑制内源性性激伦产生，阻碍**生成。

阻塞性无**癫痫的成因除此以外腹腔或阴囊外伤、腰椎或盆腔手法术世界史、生殖道病毒脸上、阴茎管梗阻、先天性侧胎盘缺如（CFTR 特异性）、侧胎盘结扎等等。但阻塞性无**癫痫病征的 FSH 总体和腹腔形状均是也就是说的。

病征生存率

随后，通过性状检测，该例病征住院患 Klinefelter 病癫痫，核型极度为 47,XXY。在征询性状顾问后，病征唯全像切开腹腔取精法术，后**成功取出新并冻存。在几周几年中，病征慢慢地模版甲状腺激伦机制减退的多种病征，如性激伦总体增大，随后做性激伦替代治疗。

临床预言

就此，Brannigan 博士强调，若年长者病征 FSH 总体抬高，性激伦总体也就是说或偏较低，其所慎重考虑示原发性腹腔机制脑出新血似乎。商业化研究团队的 FSH 参考值覆盖范围通常比区别于也就是说值限度更高以筛选**发生是否损坏。若年长者病征存在 FSH 总体抬高、侧腹腔萎缩、**绝对欠缺等病征体征，其所慎重考虑 Klinefelter 病癫痫的似乎，并进唯碱基核型深入研究。虽然 Klinefelter 病癫痫的病征和体征（FSH 总体抬高）在早熟后便慢慢地显现，但多数病征要到后果评估生殖时才被病患出新。

查看编码方式地址

编辑： 张永泰